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Gaucher: la enfermedad poco frecuente más frecuente en el mundo

Este viernes 1 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher. Esta patología poco frecuente, ocurre cuando la actividad de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa está reducida o no existe, y por ende, se acumulan sustancias grasas en órganos como el bazo y el hígado, afectando la calidad de vida de los pacientes. Sus principales síntomas son:

  • En niños: retraso del crecimiento, dolor en los huesos, osteoporosis, anemia, deformidad de huesos largos, disminución de plaquetas, aumento del tamaño del hígado o bazo (abdomen muy dilatado de presentación crónica), infiltración de médula ósea, fracturas patológicas (sin traumatismo)
  • En adultos: dolor en los huesos, aumento del tamaño del hígado o bazo (abdomen muy dilatado de presentación crónica, deformidad de huesos largos, anemia, menstruación abundante, dolor abdominal, fracturas patológicas (sin traumatismo), colapso articular de la cadera, osteoporosis, infiltración de la médula ósea.

Existen tres tipos de Enfermedad de Gaucher, estos tipos clínicos se determinan por la ausencia (Tipo 1) o presencia (Tipo 2 y 3) de compromiso neurológico, sin embargo la Tipo 1 es la más frecuente.

La enfermedad de Gaucher es hereditaria y su prevalencia mundial aproximadamente es de 1 por cada 60.000 recién nacidos. En Chile, según los datos de Fonasa, en la Región del Bíobio se encuentran 11 casos, mientras que la mayor cantidad de pacientes se encuentran en la Región Metropolitana, llegando a las 18 personas con esta patología incorporada en la Ley Ricarte Soto.

“La detección de la enfermedad de Gaucher la hace el equipo de salud, primero, conociendo que existe y buscándola en los pacientes con anemia, disminución de las plaquetas, aumento del tamaño del hígado y/o bazo y con dolores óseos crónicos intensos”, comenta la Dra. Paulina Mabe, Pediatra, Neuropediatra, especialista en Enfermedades Metabólicas de la Clínica Santa María y en el Hospital de Niños Dr. Exequiel González Cortés.

La mayoría de los síntomas de la enfermedad aparecen desde una etapa temprana, sin embargo al ser calificada como “poco frecuente” el diagnóstico suele ser tardío. Es por esto, que es fundamental acercarse a hematólogos, gastroenterólogos y pediatras, quienes pueden derivar al examen correspondiente.

“Se sabe que mientras antes se inicie este tratamiento es mejor su efecto sobre la enfermedad. La detección temprana de la enfermedad permite iniciar el tratamiento, antes de que el daño sobre el organismo sea grave”, señala la Dra. Mabe.

Para tratar esta enfermedad, los pacientes pueden acceder a tratamientos que pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas. Dentro de estos, se encuentra la terapia de reemplazo enzimático con Taliglucerasa o Imiglucerasa, junto con otros medicamentos que ayudan a disminuir el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.

 

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